Descripción
¿Qué analiza específicamente el genoma completo?
- Mutaciones puntuales (SNVs):• Cambios en un solo nucleótido en cualquier parte del genoma, no limitados a regiones codificantes.
- Inserciones y deleciones (INDELs):• Pequeñas adiciones o eliminaciones de nucleótidos que pueden alterar la secuencia genética.
- Variantes estructurales:• Reordenamientos cromosómicos: Translocaciones, inversiones o duplicaciones en el ADN.
- Copy Number Variants (CNVs): Cambios en el número de copias de segmentos genéticos.
- Grandes deleciones o duplicaciones en regiones codificantes y no codificantes.
- Alteraciones en regiones no codificantes:• Variantes en regiones reguladoras (promotores, enhancers) que pueden influir en la expresión génica.
- Mutaciones en intrones que afectan el splicing alternativo.
- Alteraciones en regiones que controlan el empaquetamiento y la estructura de la cromatina.
- Regiones repetitivas:• Secuencias microsatélites o minisatélites que pueden ser relevantes en ciertas enfermedades (por ejemplo, Huntington y otras enfermedades por expansión de trinucleótidos).
- Polimorfismos genéticos:• Variantes genéticas comunes (SNPs) que pueden estar asociadas con predisposición a enfermedades.
- Secuencias mitocondriales:• Cambios en el ADN mitocondrial, lo cual es relevante en enfermedades metabólicas y relacionadas con el envejecimiento.
- Mutaciones somáticas:• Cambios genéticos adquiridos en células específicas (como las que ocurren en tumores) que pueden no estar presentes en la línea germinal.
Información que aporta el análisis de genoma completo:
- Diagnóstico de enfermedades genéticas:• Identifica mutaciones en genes asociados a enfermedades monogénicas.
- Permite analizar enfermedades raras o complejas en las que no se conoce el gen responsable.
- Predisposición a enfermedades:• Permite evaluar el riesgo genético a desarrollar enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 o enfermedades neurodegenerativas.
- Variantes farmacogenómicas:• Detecta variantes que afectan la respuesta a fármacos (metabolismo, toxicidad o eficacia), ayudando a personalizar los tratamientos.
- Estudios de variantes no codificantes:• Las regiones no codificantes representan el 98% del genoma y contienen elementos esenciales para la regulación génica. Las mutaciones en estas regiones pueden explicar enfermedades que no tienen una causa genética evidente en los exones.
- Identificación de mutaciones de novo:• Útil en casos donde no hay antecedentes familiares claros, como ciertas enfermedades pediátricas o autismo.
- Caracterización tumoral:• Permite analizar el perfil genómico completo de un tumor para identificar mutaciones somáticas, variaciones estructurales y otros cambios que puedan guiar terapias dirigidas.
- Medicina preventiva:• Evalúa riesgos genéticos para intervenir de manera temprana en personas asintomáticas, especialmente con antecedentes familiares.
- Evolución y estructura genética:• Estudios poblacionales o análisis de ancestría, que incluyen la identificación de orígenes genéticos o variantes asociadas a poblaciones específicas.
Ventajas del análisis de genoma completo:
- Cobertura total del ADN:
- Captura tanto las regiones codificantes como no codificantes, permitiendo un análisis más completo que el exoma.
- Resolución de casos no diagnosticados:
- Es especialmente útil cuando pruebas más limitadas (como paneles de genes o exomas) no han identificado la causa genética.
- Identificación de nuevas variantes:
- Puede descubrir genes o mutaciones previamente no asociadas con una enfermedad.