PANEL DE GENOMA COMPLETO

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Los paneles de análisis de genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS) analizan todo el ADN de un individuo, incluyendo tanto las regiones codificantes (exones) como las regiones no codificantes (intrones, promotores, regiones reguladoras, etc.). A diferencia del análisis de exoma completo, que solo se centra en los exones, el análisis del genoma completo permite capturar todas las variantes genéticas presentes en el ADN, lo que lo convierte en una herramienta más amplia y exhaustiva.

Categoría:

Descripción

¿Qué analiza específicamente el genoma completo?

  1. Mutaciones puntuales (SNVs):• Cambios en un solo nucleótido en cualquier parte del genoma, no limitados a regiones codificantes.
  2. Inserciones y deleciones (INDELs):• Pequeñas adiciones o eliminaciones de nucleótidos que pueden alterar la secuencia genética.
  3. Variantes estructurales:• Reordenamientos cromosómicos: Translocaciones, inversiones o duplicaciones en el ADN.
  • Copy Number Variants (CNVs): Cambios en el número de copias de segmentos genéticos.
  • Grandes deleciones o duplicaciones en regiones codificantes y no codificantes.
  1. Alteraciones en regiones no codificantes:• Variantes en regiones reguladoras (promotores, enhancers) que pueden influir en la expresión génica.
  • Mutaciones en intrones que afectan el splicing alternativo.
  • Alteraciones en regiones que controlan el empaquetamiento y la estructura de la cromatina.
  1. Regiones repetitivas:• Secuencias microsatélites o minisatélites que pueden ser relevantes en ciertas enfermedades (por ejemplo, Huntington y otras enfermedades por expansión de trinucleótidos).
  2. Polimorfismos genéticos:• Variantes genéticas comunes (SNPs) que pueden estar asociadas con predisposición a enfermedades.
  3. Secuencias mitocondriales:• Cambios en el ADN mitocondrial, lo cual es relevante en enfermedades metabólicas y relacionadas con el envejecimiento.
  4. Mutaciones somáticas:• Cambios genéticos adquiridos en células específicas (como las que ocurren en tumores) que pueden no estar presentes en la línea germinal.

Información que aporta el análisis de genoma completo:

  1. Diagnóstico de enfermedades genéticas:• Identifica mutaciones en genes asociados a enfermedades monogénicas.
  • Permite analizar enfermedades raras o complejas en las que no se conoce el gen responsable.
  1. Predisposición a enfermedades:• Permite evaluar el riesgo genético a desarrollar enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 o enfermedades neurodegenerativas.
  2. Variantes farmacogenómicas:• Detecta variantes que afectan la respuesta a fármacos (metabolismo, toxicidad o eficacia), ayudando a personalizar los tratamientos.
  3. Estudios de variantes no codificantes:• Las regiones no codificantes representan el 98% del genoma y contienen elementos esenciales para la regulación génica. Las mutaciones en estas regiones pueden explicar enfermedades que no tienen una causa genética evidente en los exones.
  4. Identificación de mutaciones de novo:• Útil en casos donde no hay antecedentes familiares claros, como ciertas enfermedades pediátricas o autismo.
  5. Caracterización tumoral:• Permite analizar el perfil genómico completo de un tumor para identificar mutaciones somáticas, variaciones estructurales y otros cambios que puedan guiar terapias dirigidas.
  6. Medicina preventiva:• Evalúa riesgos genéticos para intervenir de manera temprana en personas asintomáticas, especialmente con antecedentes familiares.
  7. Evolución y estructura genética:• Estudios poblacionales o análisis de ancestría, que incluyen la identificación de orígenes genéticos o variantes asociadas a poblaciones específicas.

Ventajas del análisis de genoma completo:

  1. Cobertura total del ADN:
  • Captura tanto las regiones codificantes como no codificantes, permitiendo un análisis más completo que el exoma.
  1. Resolución de casos no diagnosticados:
  • Es especialmente útil cuando pruebas más limitadas (como paneles de genes o exomas) no han identificado la causa genética.
  1. Identificación de nuevas variantes:
  • Puede descubrir genes o mutaciones previamente no asociadas con una enfermedad.