Descripción
Información que aporta el análisis de exoma completo:
- Identificación de variantes genéticas:
- Inserciones o deleciones (INDELs): Pequeñas adiciones o eliminaciones de bases en el ADN.
- Mutaciones puntuales: Cambios en un solo nucleótido (SNVs).
- Variantes de splicing: Alteraciones en los sitios donde se cortan y unen los exones.
- Copy Number Variants (CNVs): Cambios en el número de copias de ciertos genes.
- Diagnóstico de enfermedades genéticas:
- El WES es útil en la identificación de enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen), como:
- Enfermedades raras (por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Marfan).
- Enfermedades metabólicas hereditarias (por ejemplo, fenilcetonuria, galactosemia).
- También puede revelar variantes asociadas a enfermedades complejas (multifactoriales), aunque estas requieren una interpretación más cuidadosa.
- Medicina personalizada y tratamientos dirigidos:
- Identifica mutaciones que permiten personalizar tratamientos en enfermedades como:
- Cáncer: Mutaciones en genes como BRCA1/2 (cáncer de mama y ovario) o EGFR (cáncer de pulmón) que pueden orientar el uso de terapias específicas.
- Farmacogenómica: Revela variantes que afectan la metabolización de fármacos (por ejemplo, CYP2C19 para clopidogrel o CYP2D6 para antidepresivos).
- Detección de portadores:• Ayuda a identificar personas portadoras de mutaciones recesivas que pueden transmitir enfermedades genéticas a sus hijos (útil en planificación familiar).
- Predisposición genética:• Detecta variantes asociadas a un mayor riesgo de enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares o enfermedades neurodegenerativas (por ejemplo, APOE en Alzheimer).
- Mutaciones de novo:• Útil en casos donde no hay antecedentes familiares de una enfermedad, ya que puede identificar mutaciones que han surgido por primera vez en el paciente.
- Diagnósticos diferenciales:• En casos clínicamente complejos, el WES puede ayudar a descartar o confirmar varias enfermedades genéticas, ofreciendo claridad en el diagnóstico.