PANELES DE EXOMA COMPLETO

PANELES DE EXOMA COMPLETO

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El análisis de exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) es una herramienta genética que secuencia todas las regiones codificantes del ADN, conocidas como exones, que representan aproximadamente el 1-2% del genoma humano, pero contienen cerca del 85% de las mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Este enfoque permite identificar variantes genéticas que afectan la función de las proteínas y están relacionadas con diversas patologías.

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Descripción

Información que aporta el análisis de exoma completo:

  1. Identificación de variantes genéticas:
  • Inserciones o deleciones (INDELs): Pequeñas adiciones o eliminaciones de bases en el ADN.
  • Mutaciones puntuales: Cambios en un solo nucleótido (SNVs).
  • Variantes de splicing: Alteraciones en los sitios donde se cortan y unen los exones.
  • Copy Number Variants (CNVs): Cambios en el número de copias de ciertos genes.
  1. Diagnóstico de enfermedades genéticas:
  • El WES es útil en la identificación de enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen), como:
  • Enfermedades raras (por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Marfan).
  • Enfermedades metabólicas hereditarias (por ejemplo, fenilcetonuria, galactosemia).
  • También puede revelar variantes asociadas a enfermedades complejas (multifactoriales), aunque estas requieren una interpretación más cuidadosa.
  1. Medicina personalizada y tratamientos dirigidos:
  • Identifica mutaciones que permiten personalizar tratamientos en enfermedades como:
  • Cáncer: Mutaciones en genes como BRCA1/2 (cáncer de mama y ovario) o EGFR (cáncer de pulmón) que pueden orientar el uso de terapias específicas.
  • Farmacogenómica: Revela variantes que afectan la metabolización de fármacos (por ejemplo, CYP2C19 para clopidogrel o CYP2D6 para antidepresivos).
  1. Detección de portadores:• Ayuda a identificar personas portadoras de mutaciones recesivas que pueden transmitir enfermedades genéticas a sus hijos (útil en planificación familiar).
  2. Predisposición genética:• Detecta variantes asociadas a un mayor riesgo de enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares o enfermedades neurodegenerativas (por ejemplo, APOE en Alzheimer).
  3. Mutaciones de novo:• Útil en casos donde no hay antecedentes familiares de una enfermedad, ya que puede identificar mutaciones que han surgido por primera vez en el paciente.
  4. Diagnósticos diferenciales:• En casos clínicamente complejos, el WES puede ayudar a descartar o confirmar varias enfermedades genéticas, ofreciendo claridad en el diagnóstico.

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